Dados genéticos em estudos farmacogenéticos e companion diagnostics

O estatuto jurídico dos dados genéticos

O Art. 4.º n.º 13) RGPD define dados genéticos como os dados pessoais relativos às características genéticas hereditárias ou adquiridas de uma pessoa singular que fornecem informações únicas sobre a fisiologia ou a saúde dessa pessoa, e que resultem, designadamente, de uma análise de uma amostra biológica. A sua inclusão nas categorias especiais do Art. 9.º RGPD não é meramente formal: os dados genéticos identificam não apenas o titular mas potencialmente toda a sua linhagem familiar, o que eleva estruturalmente o risco de privacidade e torna inadequadas as medidas de proteção pensadas para dados de saúde convencionais. A Lei n.º 58/2019 e a Lei n.º 12/2005 estabelecem o quadro nacional do tratamento de informação genética.

Farmacogenética, companion diagnostics e o regime IVDR

Os estudos farmacogenéticos visam identificar variantes genéticas que influenciam a resposta a medicamentos — eficácia, toxicidade, metabolização. Os testes de diagnóstico de companhia (companion diagnostics) são dispositivos de diagnóstico in vitro que identificam os doentes que beneficiarão de um tratamento específico ou que apresentam risco acrescido de efeitos adversos. Estes dispositivos estão sujeitos ao IVDR (Regulamento (UE) 2017/746) (Regulamento relativo aos Dispositivos Médicos de Diagnóstico In Vitro), que estabelece requisitos de desempenho, de segurança e de marcação CE, mas não derroga as obrigações do RGPD quanto ao tratamento dos dados genéticos gerados pelos testes.

Biobancos de amostras e utilização secundária

Os biobancos de amostras biológicas associados a ensaios farmacogenéticos levantam questões específicas quanto ao consentimento, à governação e à utilização secundária. O consentimento informado para a constituição do biobanco deve ser distinto — embora possa ser obtido no mesmo momento — do consentimento de participação no ensaio principal. A utilização secundária das amostras e dos dados genéticos dela extraídos para estudos futuros exige uma base jurídica autónoma, que em investigação científica pode ser o Art. 9.º n.º 2 al. j) RGPD, e a adoção das garantias do Art. 89.º RGPD, incluindo pseudonimização ou anonimização sempre que possível.

Risco de reidentificação e medidas técnicas

A anonimização de dados genéticos é, do ponto de vista técnico, muito mais difícil do que a anonimização de dados clínicos convencionais: estudos demonstraram que um número reduzido de polimorfismos de nucleótideo único (SNPs) é suficiente para reidentificar um indivíduo numa base de dados populacional. O promotor deve, por isso, implementar medidas técnicas robustas — cifragem, controlo de acessos, ambientes de dados seguros — e submeter os dados genéticos a uma AIPD específica, independente da AIPD geral do ensaio, quando o volume e a sensibilidade dos dados o justifiquem.

• Dados genéticos: Art. 9.º RGPD — categoria especial com risco familiar acrescido;
• Regime nacional: Lei n.º 58/2019 e Lei n.º 12/2005;
• Companion diagnostics: sujeitos ao IVDR (Regulamento (UE) 2017/746) — obrigações RGPD mantêm-se;
• Consentimento para biobanco distinto do consentimento de participação;
• Utilização secundária: base jurídica autónoma ao abrigo do Art. 9.º n.º 2 al. j) RGPD;
• Risco de reidentificação: cifragem e ambientes de dados seguros obrigatórios.